Logo Verloskundigenpraktijk Maassluis

Prenatale screening

Wat is prenatale screening?

Prenatale screening is onderzoek tijdens de zwangerschap om te beoordelen of het ongeboren kind een verhoogde kans heeft op een aangeboren afwijking. Prenatale screening is dus een kansbepaling. Alle screeningstesten bepalen de kans dat de baby een aangeboren aandoening zou kunnen hebben. De screeningstest kan niet met zekerheid vaststellen of de baby een aandoening wel of niet heeft, maar geeft wel een indruk of er een verhoogde kans op een bepaalde aandoening is. Als uit de test blijkt dat deze kans inderdaad verhoogd is, komt je in aanmerking voor verder onderzoek. Dit vervolgonderzoek wordt prenatale diagnostiek genoemd en bestaat uit een NIPT-test, vruchtwateronderzoek, vlokkentest of extra uitgebreid echoscopisch onderzoek bij 20 weken.

Uit welke testen bestaat prenatale screening?

De combinatietest: een combinatie van de nekplooimeting en de vroege bloedtest
De NIPT: Bloedtest vanaf 11 weken (TRIDENT 2 studie)
Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO): een uitgebreide structurele echo rond 20 weken.

Screening op down-, edwards- en patausyndroom

Wat is het downsyndroom?

Mensen met Downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met Downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk. Er zijn echter veel verschillen in hoe zij zich ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn. Gemiddeld worden er van elke 1000 kinderen ongeveer twee geboren met Downsyndroom. De kans op een kind met Downsyndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder. Hoe ouder de moeder, hoe groter de kans.

Wat is edwardssyndroom?

Edwardssyndroom is een zeer ernstige aangeboren aandoening. Het merendeel van de kinderen met edwardssyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De kinderen hebben vaak voor de geboorte al een groeiachterstand. Levend geboren kinderen met edwardssyndroom hebben een laag geboortegewicht. Zij hebben een zeer kwetsbare gezondheid en overlijden meestal in het eerste levensjaar. Kinderen met edwardssyndroom hebben een zeer ernstige verstandelijke beperking. Ongeveer 9 van de 10 kinderen heeft een ernstige aangeboren hartafwijking. Ook andere organen zoals nieren en de darmen zijn vaak aangedaan. Ook kunnen kinderen een open buik en een slokdarmafsluiting hebben. Het kind kan een klein gezicht hebben met een grote schedel. De gezondheidsproblemen zijn altijd ernstig. De aard en ernst van deze problemen verschillen van kind tot kind.

Wat is patausyndroom?

Patausyndroom is een zeer ernstige aangeboren aandoening. Het merendeel van de kinderen met patausyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De kinderen hebben vaak voor de geboorte al een groeiachterstand. Levend geboren kinderen met edwardssyndroom hebben een laag geboortegewicht. Zij hebben een zeer kwetsbare gezondheid en overlijden meestal in het eerste levensjaar. Kinderen met patausyndroom hebben een zeer ernstige verstandelijke beperking. Er is meestal een stoornis in de aanleg van de hersenen en van het hart. Soms komen ook nieraandoeningen en afwijkingen van het maagdarmkanaal voor. Daarnaast kunnen extra vingers of tenen aanwezig zijn. Ook kunnen afwijkingen aan het gezicht voorkomen. De gezondheidsproblemen zijn altijd ernstig. De aard en ernst van deze problemen verschillen van kind tot kind.

De combinatietest

Dit is een kansbepalend test waarbij gekeken wordt wat je kans is op een kindje met het syndroom van down, edwards of patau in de huidige zwangerschap. De test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken: een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw en een echo-onderzoek (nekplooimeting), tussen 11 en 14 weken zwangerschap. In het bloed worden twee stoffen (hormonen) gemeten. Bij de echo (nekplooimeting) wordt bij het ongeboren kind de dikte van de nekplooi gemeten. De nekplooi is een dun laagje vocht onder de huid in de nek. Alle ongeboren kinderen hebben bij een zwangerschapsduur van 10 tot 14 weken zo’n laagje vocht in hun nek. Maar een verdikte nekplooi geeft een verhoogde kans op een kind met het syndroom van down, edwards en patau. Voor de uitslag worden de uitslagen van de twee onderzoeken gecombineerd met de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap.

Kansberekening

Met de combinatietest wordt de kans ingeschat dat je in verwachting bent van een kind met Downsyndroom. Na het onderzoek weet je dus niet zeker of de baby wel of geen Downsyndroom heeft. Bij een niet-verhoogde kans blijkt bij de geboorte heel soms dat je baby deze aandoening toch heeft. Andersom betekent een verhoogde kans lang niet altijd dat de baby de aandoening ook echt heeft. Het is belangrijk om te weten dat de combinatietest alleen de kans geeft dat je kind Downsyndroom heeft. Een lage kans is dus geen garantie op een kind zonder Downsyndroom. Ook is het geen garantie dat je kind verder helemaal gezond is. Een verhoogde kans is een kans van één op 200 of groter.  Een vrouw die een verhoogde kans heeft, komt in aanmerking voor vervolgonderzoek (prenatale diagnostiek): NIPT, een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

De combinatietest wordt niet vergoed door de verzekeraar, de kosten zijn ongeveer 168 euro.

De combinatietest kan je geruststellen over de gezondheid van jouw kind. Maar de uitslag kan je juist ook ongerust maken, en je voor moeilijke keuzes stellen. Je bepaalt zelf of je een test wilt en of je bij een ongunstige uitslag een vervolgonderzoek wilt laten doen. Je kunt op elk moment stoppen.

 

NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)

NIPT is een nieuwe test, die nu als proef in Nederland vanaf 1 april 2014 beschikbaar is binnen de TRIDENT studie. In deze proefperiode wordt de test aangeboden aan zwangere vrouwen die op basis van de combinatietest een verhoogde kans op een kind met trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom) hebben of vanwege andere medische redenen. Sins 1 april 2017 is de TRIDENT 2 studie gestart. Hierdoor wordt de NIPT aan iedere zwangere aangeboden als zij aan bepaalde voorwaardes voldoet.

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoomafwijkingen en kan zo bepalen of het kind down- edwards- of patausyndroom heeft. In het bloed van de zwangere zit DNA dat afkomstig is van de placenta (moederkoek) en DNA dat afkomstig is van de moeder. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind. De NIPT kan gedaan worden vanaf 11 weken zwangerschap.

Ook de NIPT wordt niet vergoed door de zorgverzekeraar en kost ongeveer 175 euro.

Prenatale diagnostiek

Vlokkentest

Bij een vlokkentest wordt er wat placentaweefsel afgenomen voor onderzoek naar aandoeningen die berusten op afwijkingen van de chromosomen. Dit placenta weefsel kan vaginaal bij een zwangerschapsduur van ongeveer 11 weken afgenomen worden en via de buikwand bij een zwangerschapsduur van ongeveer 12 weken. Er bestaat een kans van 0,5% dat de zwangerschap in een miskraam eindigt ten gevolge van de afname van het placentaweefsel.Na ongeveer 2 weken is de uitslag van het onderzoek bekend.

Vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctie wordt er wat vruchtwater via de buikwand afgenomen voor onderzoek. De cellen uit het vruchtwater worden onderzocht op chromosoomafwijkingen en het eiwitgehalte alfa-foeto-proteïne (AFP) wordt bepaald. Een hoog AFP gehalte kan wijzen op een sluitingsdefect van de ruggengraat, zoals een open ruggetje, wat vervolgens door middel van een echo onderzocht kan worden.Een vruchtwaterpunctie vindt plaats bij een zwangerschapsduur van ongeveer 16 weken. Er bestaat een kans van 0,3% dat de zwangerschap in een late miskraam eindigt ten gevolge van de vruchtwaterpunctie. Na ongeveer 3 weken is de uitslag van het onderzoek bekend.

Het structureel echoscopisch onderzoek (SEO)

Sinds 1 januari 2006 bestaat de mogelijkheid om tussen 18-22 weken zwangerschapsduur een Structureel Echoscopisch Onderzoek te laten verrichten (SEO). Bij deze echo wordt gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Ook wordt gekeken of het ongeboren kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. De 20-weken echo is een redelijk betrouwbare methode om ernstige aangeboren afwijkingen te ontdekken. Toch is dit onderzoek geen garantie voor een gezond kind. Niet alle aandoeningen kunnen worden gezien op de echo. De echo wordt vergoed door de zorgverzekeraar. Het heeft geen gevolgen voor je eigen risico. Je krijgt de uitslag direct na de echo. Bij een afwijkende bevinding kom je in aanmerking voor verder onderzoek. Meestal is dit een uitgebreid echoscopisch onderzoek. De officiële naam voor dit vervolgonderzoek is geavanceerd ultrageluidonderzoek(GUO).

De 20 wekenecho kan je geruststellen over de gezondheid van jouw kind. Maar de uitslag kan je juist ook ongerust maken, en je voor moeilijke keuzes stellen. Je bepaalt zelf of je een echo wilt en of je bij een ongunstige uitslag een vervolgonderzoek wilt laten doen. Je kunt op elk moment stoppen.

 

Voor de echo's die gemaakt worden voor de prenatale screening verwijzen wij je naar onze collega's van Aleida, praktijk voor verloskunde en echoscopie.

Meer informatie vind je in de folders.

Verloskundigenpraktijk Maassluis | Wagenstraat 37 | 3142 CR Maassluis
U kunt ons 24 uur per dag, 7 dagen per week bereiken via telefoonnummer:
010-5914380 of via ons mobiele nummer: 06-54937040 (ook voor het maken van afspraken!)

Verloskundigenpraktijk Maassluis
Wagenstraat 37
3142 CR Maassluis
U kunt ons 24 uur per dag, 7 dagen per week bereiken via telefoonnummer:
010-5914380 of via ons mobiele nummer:
06-54937040 (ook voor het maken van afspraken!)